Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Długodystansowa broń myśliwska pojawiła się co najmniej 10 000 lat wcześniej niż sądzono
9 listopada 2023, 12:34Przed 31 tysiącami lat na brzegu rzeki Haine w południowej Belgii osiedliła się grupa łowców-zbieraczy, którzy podczas polowania używali miotaczy oszczepów (atlatlów). Artefakty znalezione na stanowisku Maisières-Canal dowodzą, że ludzie posługiwali się tą techniką polowania o 10 000 lat wcześniej, niż najstarsze znalezione dotychczas ślady jej wykorzystywania. Wynalezienie działającej na duże odległości broni myśliwskiej miało olbrzymie znaczenie dla rozwoju człowieka, zmieniło interakcje pomiędzy myśliwym a ofiarą, doprowadziło do zmiany diety i organizacji społecznej
Palenie tytoniu powoduje mutacje nonsensowne, które utrudniają walkę z rakiem
6 listopada 2023, 12:48Eksperci z Ontario Institute for Cancer Research (OICR) odkryli jedną z dróg, za pomocą których palenie tytoniu wywołuje nowotwory i utrudnia organizmowi skuteczną walkę z nimi. Z artykułu opublikowanego na łamach Science Advances dowiadujemy się, że palenie tytoniu powoduje w DNA tzw. mutacje nonsensowne, w wyniku których nasz organizm zatrzymuje proces syntezy niektórych protein, zanim jeszcze zostaną one w pełni uformowane. Okazało się, że mechanizm ten szczególnie często dotyczy genów supresorowych, które kodują białka zapobiegające transformacji nowotworowej.
Jak wyewoluowały różnice między płciami. Naukowcy przyjrzeli się organom wewnętrznym i genom
3 listopada 2023, 09:21Naukowcy z Instytutu Francisa Cricka oraz Uniwersytetu w Heidelbergu wykazali, że u różnych gatunków ssaków widać, w zależności od płci, inne różnice w budowie organów wewnętrznych oraz etapach ich rozwoju. Stwierdzili również, że różnice pomiędzy płciami szybko ewoluują na poziomie genetycznym, a powoli na poziomie komórkowym.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Marihuana szczególnie niebezpieczna dla młodzieży z predyspozycjami do zaburzeń psychicznych
25 października 2023, 17:38Rekreacyjne i medyczne użycie marihuany szybko rośnie zarówno w USA, jak i poza granicami, a młodzież jest szczególnie narażona na długoterminowe negatywne oddziaływanie THC. Wiemy, że THC działa psychoaktywnie, jego stężenie w konopiach zwiększyło się 4-krotnie w ciągu ostatnich 20 lat, co stwarza szczególne niebezpieczeństwo dla nastolatków, którzy są genetycznie predysponowani do zaburzeń psychicznych, w tym do schizofrenii, mówi profesor psychiatrii Atsushi Kamiya z Johns Hopkins University School of Medicine.
Bursztyn z Bałtyku trafił na zachód Europy o co najmniej 1000 lat wcześniej, niż sądzono
24 października 2023, 10:35Pojedynczy bursztynowy koralik może zmienić naszą wiedzę na temat prehistorycznych szlaków handlowych i kontaktów pomiędzy ludami i kulturami na terenie Europy. Naukowcy z Uniwersytetów w Grenadzie i Cambridge zidentyfikowali najstarszy kawałek bursztynu bałtyckiego na terenie Półwyspu Iberyjskiego. Pochodzi on z IV tysiąclecia przed naszą erą i dowodzi, że bursztyn znad Bałtyku trafił na zachód Europy o co najmniej 1000 lat wcześniej niż sądzono
NASA wysyła misję do wyjątkowego obiektu. Czy Psyche była jądrem planetozymalu?
13 października 2023, 10:14Dzisiaj o godzinie 16:19 czasu polskiego ma wystartować misja Psyche. Jej celem jest wyjątkowy obiekt – największa w Układzie Słonecznym metaliczna asteroida Psyche. Znajduje się ona w głównym pasie planetoid, a wystrzelony pojazd będzie musiał przebyć 3,5 miliarda kilometrów zanim do niej dotrze. Dotychczas wysłane przez ludzi pojazdy odwiedzały obiekty zbudowane ze skał czy lodu. NASA wysyła zaś satelitę do asteroidy o wysokiej zawartości żelaza. W przeszłości Psyche mogła być jądrem planetozymalu, zalążka planety
Badania potwierdziły, że rzut monetą wcale nie daje całkowicie losowego wyniku
12 października 2023, 08:58W 2007 roku były magik, profesor statystyki i matematyki na Uniwersytecie Stanforda Persi Diaconis opublikował pracę, w której stwierdził, że rzut monetą wcale nie daje całkowicie losowego wyniku. Diaconis, który specjalizuje się w problemach losowości i randomizacji pisał, że rzucona moneta z większym prawdopodobieństwem wyląduje w takiej pozycji, w jakiej wykonano rzut.
Zakazy palenia w miejscach publicznych mogły uchronić zdrowie 20 000 osób
11 października 2023, 09:53Singapur jest jednym z tych krajów, w których obowiązują najbardziej restrykcyjne przepisy zakazujące palenia tytoniu. W 2013 roku zakaz taki rozszerzono na wszystkie wspólne przestrzenie w blokach mieszkalnych, zadaszone przejścia i chodniki. Zakazano też palenia pod mostami i w promieniu 5 metrów od przystanków autobusowych. Trzy lata później zakazano palenia w parkach, a w roku 2017 w instytucjach edukacyjnych, autobusach i taksówkach. Okazało się, że zakazy takie mogły zapobiec nawet 20 000 ataków serca.
